15.◆脊髓性肌肉萎縮症SMA基因檢測（自費）
【檢查項目說明】
根據統計，脊髓性肌肉萎縮症帶原率約為3％，在國內僅次於海洋性貧血，為第二常見的遺傳疾病。該項檢驗相當簡單，只需抽血即可。
【優、缺點】目前尚未有治癒的方法，因此，提早篩檢，可避免出現遺憾，減少家庭龐大的醫療負擔。
【時機】隨時都可做，最好時機為懷孕第10～14週或第一次產檢時。
【適合對象】有脊髓性肌肉萎縮症家族史者。一般已知懷孕之女性。
【費用（僅供參考）】自費約2,000元。
16.◆絨毛膜穿刺採樣（自費）
【檢查項目說明】
超音波導引下，經由子宮頸或腹部，以導管或細長針，穿入胎盤組織內，吸取少量的絨毛，可作為染色體、基因或酵素的分析，以診斷胎兒染色體或基因異常。
【優、缺點】可早期發現胎兒染色體異常，但造成流產及畸形率高於羊膜穿刺。
【時機】9～12週。
【適合對象】有特殊疾病之家族史者。
【費用（僅供參考）】約1萬元。
17.◆頸部透明帶篩檢唐氏症（自費）
【檢查項目說明】
透過超音波了解胎兒頸部後方的皮下積水空隙，測量介於皮膚和組織間的空隙厚度，有染色體異常或先天性畸形的胎兒，其頸部透明帶會增厚。
【優、缺點】可早期篩檢唐氏症的可能性，不過，篩檢值仍有其不可靠性，並非百分之百準確。
【時機】10～14週。
【適合對象】建議懷孕早期之女性可檢查。
【費用（僅供餐考）】1,500～2,500元。
18.◆母血唐氏症篩檢（自費）
【檢查項目說明】
利用抽血檢驗母血中甲型胎兒球蛋白及人類絨毛性腺激素，根據此二者算出唐氏症兒的危險比率，再針對高危險群安排羊膜穿刺檢查。
【優、缺點】唐氏症是常見的胎兒染色體異常，透過此篩檢可讓所有孕婦都能早期發現、即早處理。
【時機】14～20週。
【適合對象】建議懷孕女性都應檢查。
【費用（僅供參考）】約1,500元。
19.◆羊膜穿刺（自費）
【檢查項目說明】
在腹部超音波的導引下，利用特殊長針，經孕婦之腹部進入羊膜腔，抽取少量的羊水。
【優、缺點】安全性高，不會增加母親早產／流程／胎兒異常的機率。
【時機】16～18週。
【適合對象】
※年齡34歲以上之高齡產婦。
※前次懷孕有過染色體異常嬰兒者。
※母血唐氏症篩檢比例偏高者。
【費用（僅供參考）】費用約7,000～8,000元（健保已補助2,000元）。
21.◆妊娠糖尿病篩檢（自費）
【檢查項目說明】
口服50公克葡萄糖粉一小時後，測血中糖濃度，若大於140gm%，則進一步做100公克耐糖試驗，以確定診斷。
【優、缺點】費用便宜、檢測便利，因此，多數醫院都會建議母親篩檢。
【時機】24～28週。
【適合對象】建議產婦最好都能篩檢，糖尿病家族史者更需檢查。
【費用（僅供參考）】150元。
22.◆胎兒生理評估biophysical profile （自費）
【檢查項目說明】
利用超音波檢查包含羊水量、胎兒呼吸運動、胎動、胎兒肌肉張力、非壓力試驗等5項檢查項目，每個項目正常時給予2分，如果最後結果低於6分，就可能有異議，需進一步追蹤。
【優、缺點】一種快速、可信的產前胎兒監視。
【時機】29週。
【適合對象】
※產檢時發現胎兒生長遲滯的產婦。
※懷疑有胎兒窘迫的狀況時。
【費用（僅供參考）】視醫院規定，通常不另外收費。
23.◆B型鏈球菌篩檢（自費）
【檢查項目說明】
採集陰道及肛門口檢體，再進行細菌培養，目前有些醫院已採用OIA光學免疫法，快速檢驗。
【優、缺點】
此細菌可能造成早產、羊膜腔炎、產後感染、胎兒及新生兒感染等等，如發現細菌即可進行治療。
【時機】36週。
【適合對象】建議產婦最好都能篩檢。
【費用（僅供參考）】一般約360～800元；快速檢驗1,000元。
24.◆胎動測量NST（自費）
【檢查項目說明】
評估胎兒於胎動時其胎心搏率之加速情形，藉以瞭解胎盤功能是否正常，其判讀指標為：1.胎心搏率加速、2.胎心搏率基準線之變化、3.胎動顯示情形、4.子宮收縮情形。
【優、缺點】可進一步觀察胎兒是否發生異狀。
【時機】40週以上。
【適合對象】
※發現胎兒心跳不正常
※超過40週尚未有生產跡象。
【費用（僅供參考）】500～1,000元（有些醫院也可能不會收費）。
25.◆體質（基因）檢測
【檢查項目說明】
胎兒出生時藉由2～3c.c.的臍帶血採集，透過保健基因篩檢來了解體質。
【優、缺點】
※新生兒一出生就接受保健基因篩檢，可以讓父母親更早了解孩子的體質，讓孩子避免過敏（例如：異位性皮膚炎）等問題的病痛困擾。
【適合對象】
※一般新生兒。
※有家族過敏體質之新生兒。
【費用（僅供參考）】價位依各醫院而定。
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